โรชเปิดตัวชุดตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ SMA, SCID และโรคเลือดรูปเคียว

โรช โฮลดิ้ง เอจี (RHHBY, RO.SW, ROG.SW) ประกาศเมื่อวันที่ 30 กันยายน 2569 ว่าบริษัทในเครือ TIB MOLBIOL ได้เปิดตัวชุดตรวจ LightMix Newborn TREC/SMN1/HBB ซึ่งเป็นการตรวจวินิจฉัยในหลอดทดลองที่สามารถคัดกรองทารกแรกเกิดพร้อมกันสำหรับโรคทางพันธุกรรมรุนแรง 3 ชนิด ได้แก่ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบเสื่อม (SMA) โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงแบบรวม (SCID) และโรคเลือดรูปเคียว (SCD)

ชุดตรวจนี้ได้รับอนุมัติตามมาตรฐาน IVDR และจำหน่ายในประเทศที่ยอมรับเครื่องหมาย CE โดยใช้งานร่วมกับระบบ LightCycler ของโรชที่มีอยู่แล้ว กลุ่มเป้าหมายคือห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลเอกชนและสถาบันการศึกษา

SMA ทำให้เซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อมสภาพอย่างต่อเนื่อง SCID เป็นกลุ่มโรคหายากที่เกิดจากเซลล์ทีไม่ทำงาน ทำให้ทารกไม่มีระบบภูมิคุ้มกันที่สมบูรณ์ ส่วน SCD เป็นโรคทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB

มาร์คัส เดรอเก ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ TIB MOLBIOL กล่าวว่า “การขยายเครื่องมือคัดกรองทารกแรกเกิดที่เป็นไปตามข้อกำหนดทั่วยุโรป ช่วยให้ห้องปฏิบัติการเปลี่ยนไปใช้โซลูชันความแม่นยำสูง เพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่มีการวินิจฉัยที่สำคัญล่าช้า”